کانال طِب اَطفال

دیگر هرگز مثل قبل دارو تجویز نخواهید کرد!



✨برای تهیه کتاب الکترونیکی فارماکوتراپی ۲ به ایدی زیر پیام بدید

🔤 @TebeAtfalBook

🔖بازتعریف ترمینولوژی "مادرزادی"


آسیب‌شناسی واژه‌ای با ریشه‌ معنایی نادرست در ترجمه‌ی "Congenital"

⬅️در ترجمه‌ی رایج متون پزشکی به زبان فارسی، واژه‌ی "مادرزادی" به‌عنوان معادل اصطلاح "congenital" تثبیت شده است. با وجود کاربرد گسترده این واژه در مکالمات بالینی، اسناد آموزشی و محتوای عمومی سلامت، بررسی دقیق‌تر مفهومی و ساختاری آن نشان می‌دهد که این معادل‌سازی نه‌تنها نادقیق، بلکه در بسیاری موارد تحریف‌کننده‌ی منشأ واقعی بیماری یا ناهنجاری است و می‌تواند زمینه‌ساز سوءبرداشت در سطوح مختلف علمی، آموزشی و اجتماعی گردد.

1️⃣. واژه‌شناسی و انتقال مفهومی ناقص
اصطلاح "congenital" از ریشه لاتین congenitus به‌معنای "زاده‌شده همراه با" گرفته شده و در زبان‌های پزشکی بین‌المللی به آن دسته از اختلالاتی اطلاق می‌شود که در زمان تولد وجود دارند، صرف‌نظر از این‌که منشأ آن‌ها ژنتیکی، تراتوژنیک، محیطی یا ناشناخته باشد.

در مقابل، واژه‌ی "مادرزادی" در زبان فارسی از ترکیب "مادر + زادی" ساخته شده که معنای آن – به‌صورت ضمنی یا صریح – نوعی انتساب علی به مادر را تداعی می‌کند؛ گویی بیماری مستقیماً از "مادر" منشأ گرفته است، نه از "فرآیند رشد جنین در بستر رحم" یا "رویدادهای پیشا/حین تولدی." این انتقال بار معنایی، در مواردی که علت بیماری ژنتیکی از سوی پدر، جهش‌های de novo، یا عوامل محیطی خارج از کنترل مادر باشد، می‌تواند منشأ سوگیری علمی و اجتماعی گردد.

2️⃣. خطای مفهومی در نسبت دادن علت به مادر

در شرایطی که آسیب‌های ژنتیکی از پدر به ارث رسیده، یا حتی جهش‌های de novo طی تقسیم سلولی اولیه رخ داده‌اند، به‌کارگیری واژه‌ی "مادرزادی" منجر به نسبت دادن غیرواقعی بیماری به مادر می‌شود. این تحریف نه‌تنها از منظر زیست‌شناسی مولکولی خطاست، بلکه در زمینه‌ی روان‌پزشکی سلامت خانواده نیز می‌تواند موجب افزایش بار گناه، اضطراب و خودسرزنشی در مادران گردد.
از سوی دیگر، حتی در مواردی که علت اختلال، قرارگیری در معرض عوامل تراتوژنیک (مثل دارو، عفونت یا تغذیه نامناسب) در دوران بارداری است، نقش پدر، سیاست‌های بهداشتی، دسترسی به مراقبت‌های پزشکی و عوامل اجتماعی نیز در بروز ناهنجاری دخیل‌اند. واژه‌ی "مادرزادی" با خلاصه‌سازی علیت در "مادر" این پیچیدگی‌های سیستمی را نادیده می‌گیرد.

3️⃣. تضعیف دقت بالینی و اپیدمیولوژیک

در متون تخصصی طب کودکان، ژنتیک، جنین‌شناسی ، تمایز میان اختلالات:
ژنتیکی ارثی (inherited genetic),
جهش‌های de novo،
ناهنجاری‌های ناشی از عوامل دوران جنینی (fetal insult)،
و اختلالات perinatal یا early acquired
اهمیت بالینی و پژوهشی قابل توجهی دارد. استفاده از واژه‌ی "مادرزادی" به‌عنوان یک برچسب فراگیر برای همه‌ی این طبقات، باعث ابهام مفهومی، کاهش دقت تشخیصی و دشواری در طراحی و تفسیر مطالعات اپیدمیولوژیک می‌شود.

4️⃣. پیشنهاد جایگزین‌های دقیق‌تر در زبان فارسی

برای ارتقاء دقت علمی، کاهش بار معنایی جنسیتی، و حفظ تطابق با ترمینولوژی بین‌المللی، استفاده از ترکیب‌های جایگزین به شرح زیر پیشنهاد می‌شود:

اختلالات بدو تولد (Disorders present at birth): واژه‌ای بی‌طرف، توصیفی و از نظر بالینی دقیق.

اختلالات تولدی (Congenital anomalies): ساخت واژه‌ای روان و قابل‌قبول برای استفاده در گفتار پزشکی عمومی.

نقایص بدو تولد / ناهنجاری‌های زمان تولد: برای اشاره به birth defects با خاستگاه ساختاری یا عملکردی.
و در موارد خاص‌تر:
"اختلالات ژنتیکی"،
"نقایص تکاملی جنینی"،
"آسیب‌های ناشی از تراتوژن‌ها"،
بسته به منشأ و طبقه‌بندی پاتولوژیک بیماری.

💠نتیجه‌گیری

واژه‌ی "مادرزادی" هرچند از نظر تاریخی و زبانی در گفتمان پزشکی فارسی تثبیت شده، اما با افزایش دقت علمی، گسترش سواد ژنومیک، و ارتقای حساسیت اجتماعی نسبت به برچسب‌های جنسیتی و تبعات روانی، زمان آن فرارسیده است که این اصطلاح با معادل‌هایی بی‌طرف، دقیق و مبتنی بر مفهوم اصلی "congenital" جایگزین شود.
این بازنگری صرفاً یک اصلاح زبانی نیست؛ بلکه تلاشی برای بازآرایی دقیق‌تر مفاهیم، کاهش برچسب‌زنی، و بهبود ارتباط علمی و انسانی در نظام سلامت کودک و خانواده است.


✍️ آقای دکتر بابک الیاسی (متخصص کودکان)

🚩🚩 @TebeAtfal

🔖گزارش کیس: هایپر کلسیمی  غیرقابل توجیه در یک نوجوان ۱۴ ساله: معمای نادر در تنظیم کلسیم

مقدمه:

⬅️یک دختر ۱۴ ساله با سابقه‌ای از سنگ کلیه‌های مکرر، ضعف عضلانی و درد استخوانی به بیمارستان مراجعه کرد. نتایج اولیه آزمایش‌ها نشان داد که او مبتلا به هایپرکلسمی مداوم است و سطح کلسیم سرم و هورمون پاراتیروئید (PTH) او افزایش یافته است. علی‌رغم مشکوک بودن به هایپرپاراتیروئیدیسم اولیه، تصویربرداری و جراحی اولیه هیچ گونه ناهنجاری در غدد پاراتیروئید نشان نداد.

شرح بالینی: این بیمار برای انجام پاراتیروئیدکتومی اکتشافی به دلیل مشکوک بودن به آدنوم پاراتیروئید تحت عمل جراحی قرار گرفت. در این عمل جراحی، چهار غده پاراتیروئید معمولی شناسایی و برداشته شدند، اما به طور غیرمنتظره‌ای سطح کلسیم پس از جراحی همچنان بالا ماند.

دوره دوم تصویربرداری پیشرفته، شامل اسکن سستامیدی و CT Scan  یافته غیرمنتظره‌ای را در منطقه تیموس نشان داد. این سایه مبهم باعث شد تیم جراحی دوباره ناحیه را جستجو کنند و یک غده پاراتیروئید اضافی را در تیموس شناسایی کنند که در بافت آن پنهان شده بود.

نتیجه‌گیری: پس از عمل جراحی، سطح کلسیم بیمار به حالت نرمال بازگشت و علائم او بهبود یافت.

⬅️بررسی‌های هیستوپاتولوژیک نشان داد که این بافت، پاراتیروئید فعال است. این کیس اهمیت تکنیک‌های تصویربرداری پیشرفته را در شناسایی غدد پاراتیروئید اکتوپیک و لزوم آگاهی بیشتر در هنگام شکست در شناسایی ناهنجاری‌ها با روش‌های جراحی سنتی برجسته می‌کند.

بحث: این کیس از آن جهت جالب است که ندرتاً غدد پاراتیروئید اکتوپیک در بیماران جوان دیده می‌شود و شناسایی این غدد در نواحی غیرمعمول می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. تحقیقات بیشتر در مورد تکامل جنینی غدد پاراتیروئید و مهاجرت آن‌ها می‌تواند دیدگاه‌های جدیدی درباره تنوع و غیرقابل پیش‌بینی بودن محل قرارگیری این غدد در انسان‌ها ارائه دهد.

⬅️با توجه به اینکه هیپرپاراتیروئیدیسم و پاراتیروئیدهای اکتوپیک بیشتر از آنچه که قبلاً تصور می‌شد، در حال ظهور هستند، به‌ویژه در کودکان و نوجوانان، این کیس می‌تواند انگیزه‌ای برای تحقیقات بیشتر در زمینه شیوع، تکنیک‌های تصویربرداری و پیامدهای بالینی این ناهنجاری‌ها در تنظیم کلسیم باشد.


✍️ آقای دکتر بابک الیاسی (متخصص کودکان)

🚩🚩 @TebeAtfal