🔸بیماری فون ویلبراند (VWD)

📍 تعریف:
بیماری فون ویلبراند شایع‌ترین اختلال ارثی خون‌ریزی‌دهنده است که به دلیل کمبود یا نقص عملکرد فاکتور فون ویلبراند (VWF) ایجاد می‌شود.

🔺 بیوشیمی:
فاکتور فون ویلبراند در چسبندگی پلاکت‌ها و انتقال فاکتور VIII نقش دارد. نقص این فاکتور می‌تواند منجر به کاهش عملکرد در این مسیرها شود.

کمبود VWF باعث کاهش فاکتور VIII می‌شود زیرا VWF نقش حمل‌کننده و محافظ فاکتور VIII را در خون دارد. در نبود VWF، فاکتور VIII سریع‌تر تخریب می‌شود و نیمه‌عمر آن کاهش می‌یابد، که می‌تواند علائمی شبیه هموفیلی ایجاد کند.



🔺 انواع و اپیدمیولوژی:

. نوع 1 (75 تا 85 درصد موارد و اتوزومال غالب):

کاهش کمی در سطح فاکتور فون ویلبراند.

شایع‌ترین نوع با علائم خفیف تا متوسط خون‌ریزی.


. نوع 2 (10 تا 20 درصد موارد):

نقص عملکرد فاکتور فون ویلبراند.

زیرگروه‌های نوع 2:

2A (10 - 15% & OD):
کاهش مالتیمرهای مولکولی بزرگ، نقص در چسبندگی پلاکت‌ها.

2B (5 % & OD):
افزایش اتصال فاکتور فون ویلبراند به پلاکت‌ها که باعث کاهش پلاکت‌ها می‌شود.

2M (OD):
نقص در اتصال به پلاکت‌ها یا کلاژن، بدون تغییر در ساختار مالتیمرها.

2N (OR):
نقص در اتصال فاکتور فون ویلبراند به فاکتور VIII، شبیه هموفیلی.


. نوع 3 (کمتر از 1 درصد موارد):شدیدترین نوع است. فقدان یا کاهش شدید فاکتور فون ویلبراند و خون‌ریزی‌های شدید.


تشخیص:
1. آزمایش‌های غربالگری:
BT (Bleeding Time):
در همه انواع ممکن است افزایش یابد.

PTT (Partial Thromboplastin Time):
در انواع 2N و 3، به دلیل کاهش فاکتور VIII، افزایش می‌یابد.

آنتی‌ژن VWF و فعالیت VWF: برای تشخیص کمیت و عملکرد فاکتور فون ویلبراند.

درمان:

1. استفاده از DDAVP در موارد خفیف.

2. تزریق محصولات حاوی فاکتور VIII و VWF در موارد شدید.


🔶@nursing_filess